一孕妇40岁，既往妊娠过21-三体患儿，拟再次妊娠，到医院了解染色体病的产前诊断方法，包括:（）

A.孕母年龄越大，发病风险越高

B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查，可进行产前诊断

C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状

D.易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者

E.母方为D/G易位比父方D/G易位者，发病风险率更高

对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中

A．FSH、AFP、E2

B．LH、hCG、P

C．AFP、FE3、hCG

D．LH、P、PRL

E．FSH、LH、FE3

21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ()

A．46，XX，-14，+t(14q21q)

B．47，XX，+21

C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

D．47，XXX

E．46，XX，-21，+t(21q21q)

A.加强生活护理

B.培养自理能力

C.预防感染

D.防止意外事故

E.减少社会交往，以免受到歧视

21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是

A.对结核有免疫力

B.假阳性反应

C.近4周内初次感染结核

D.体内有新的结核病灶

E.曾经有结核感染

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 苯丙酮尿症

E. 黏多糖病

（2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为

A.10%

B.20%

C.1%

D.100%

E.50%

A、10%

B、20%

C、1%

D、100%

E、50%

男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

A．经常伸舌

B．皮肤粗糙

C．表现呆滞

D．眼距宽

E．双侧通贯掌

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21－三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

A.先天性巨结肠

B.21-三体综合征

C.脑发育不全

D.黏多糖病

E.地方性先天性甲低