患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
第1题
(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
第3题
21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ()
A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q21q)
第4题
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
第5题
A.孕母年龄越大,发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者,发病风险率更高
第7题
A.46XY,-14,+t(14q,21q)
B.46XX,-14,+t(14q,21q)
C.46XY,-21,+t(21q,22q)
D.46XX,-21,+t(21q,22q)
E.46XX,-22,+t(21q,22q)
第8题
21-三体综合征G/G易位型核型
A.47,XY,+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+2l
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY,+21
第9题
21-三体综合征D/G易位型核型
A.47,XY,+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+2l
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY,+21
第10题
21-三体综合征G/G易位型核型
A.47,XY,+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY,+21