21-三体综合征的典型症状是
A.吞咽困难、肌张力增强
B.尿液和汗液有鼠尿味
C.新生儿时期即可出现低血糖、酸中毒
D.毛发逐渐变棕色,皮肤变白
E.智力低下,愚笨面容及身体发育迟缓
A.吞咽困难、肌张力增强
B.尿液和汗液有鼠尿味
C.新生儿时期即可出现低血糖、酸中毒
D.毛发逐渐变棕色,皮肤变白
E.智力低下,愚笨面容及身体发育迟缓
第3题
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A、21-三体综合征,苯丙酮尿症
B、苯丙酮尿症,糖原累积病
C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
E、21-三体综合征,糖原累积病
第5题
A.2l-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症
第7题
21-三体综合征确诊的依据是
A.特殊面容
B.智能落后
C.体格发育落后
D.皮肤纹理异常
E.染色体检查