可通过新生儿疾病筛查早期发现的疾病是
A.婴儿痉挛症
B.苯丙酮尿症
C.生长激素缺乏症
D.甲状腺功能亢进症
E.21-三体综合征
A.婴儿痉挛症
B.苯丙酮尿症
C.生长激素缺乏症
D.甲状腺功能亢进症
E.21-三体综合征
第2题
以下有关新生儿疾病筛查错误的是
A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病
B、尽量做到早期诊断、早期治疗
C、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍,甚至死亡
D、筛查先天性甲状腺功能减低症
E、筛查苯丙酮尿症
第4题
A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断
B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断
C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH
D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态
E.以上都对
第6题
A.筛查的疾病应是当地重要的健康问题,疾病后果严重
B.疾病自然史清楚,有可识别的临床前期
C.有安全有效的筛查方法,可在早期发现病变
D.对早期病变有行之有效的治疗方法
E.符合成本效益原则,可一次筛查终身受益,免除疾病困扰
第8题
A.目的是早期发现患者
B.对高危人群开展筛查
C.不鼓励受检者开展无针对性的全身性体检
D.筛查项目越多产生的假阳性结果就越多
E.危险度越高筛查频率就更快
第9题
A.精确诊断/早期诊断仅能判断实体肿瘤
B.判断个体是否处于疾病状态或患病基因携带状态
C.早期肿瘤发现
D.家族性/遗传性肿瘤的携带者的早期筛查与干预
E.不明来源肿瘤的分子鉴定
第10题
A.降低肺癌死亡率,研究发现有效的肺部筛查每年可预防超过12000例肺癌过早死亡
B.筛查和早期发现癌症有助于提高生活质量
C.筛查能发现肺癌以外的需要治疗的疾病,如甲状腺结节、慢性阻塞性肺病、中重度动脉钙化、主动脉瘤、其他癌症等等
D.能改善其他肿瘤结果
E.降低肺癌的发病率