患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
第1题
(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
第3题
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
第4题
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
第5题
唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是
A、标准型
B、D/D易位型
C、G/G易位型
D、D/G易位型
E、嵌合体型
第8题
D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q2lq)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C.46,XY(或XX),–l5,+t(15q2lq)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q2lq)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
第9题
D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)