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[单选题]

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

A.46,XX

B.45,XX,-21,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX,-14,+t(14q21q)

E.46,XX,-21,+t(14q21q)

答案
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更多“患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型”相关的问题

第1题

(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为A.10%

(2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为

A.10%

B.20%

C.1%

D.100%

E.50%

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第2题

患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为

A、10%

B、20%

C、1%

D、100%

E、50%

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第3题

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,
诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第4题

(2001)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,
右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

A. 唐氏综合征(21-三体综合征)

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症

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第5题

唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是A、标准型B、D/D易位型C、G/G易位型D、D/G易位型E、嵌合体型

唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是

A、标准型

B、D/D易位型

C、G/G易位型

D、D/G易位型

E、嵌合体型

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第6题

小儿诊断为易位型21-三体综合征,其母亲为D/G平衡易位,则第二胎的风险率为

A.100%

B.20%

C.15%

D.10%

E.50%

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第7题

小儿诊断为易位型2卜三体综合征,其母亲为D/G平衡易位,则第二胎的风险率为

A.10%

B.20%

C.15%

D.100%

E.50%

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第8题

D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是A.46,XY(或XX),-13,+t(13q2lq)B.46,XY(或XX),-14,+t

D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q2lq)

B.46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)

C.46,XY(或XX),–l5,+t(15q2lq)

D.46,XY(或XX),-21,+t(21q2lq)

E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

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第9题

D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)C

D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

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第10题

确诊先天愚型的诊断为 ()

A.智能低下

B.特殊面容

C.手掌通贯纹

D.染色体检查

E.遗传病史

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