患者女,42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后,出现双下肢无力,表现为持续性双下
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、先天性副肌强直
F、多发性肌炎
G、Lambert-Eaton综合征
H、肢带型肌营养不良
(提示 查体:小腿肌肉压痛。实验室检查:CK 2107U/L,LDH 346U/L,MuSK抗体(-);寄生虫全套(-)。)此时须进一步除外的炎症性肌病有()A、多发性肌炎
B、皮肌炎
C、坏死性肌炎
D、包涵体肌炎
E、皮肌炎重叠其他胶原血管病
F、寄生虫肌炎
(提示 患者否认皮疹、关节痛。查体:满月脸。实验室检查:免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次给予激素冲击治疗,症状不缓解。)为明确诊断,此时须进一步检查()A、血乳酸/丙酮酸试验
B、骨骼肌生化检查
C、基因检查
D、肌肉活检
E、血尿氨基酸、脂肪酸、肉碱代谢筛查
F、骨骼肌MRI
(提示 血乳酸/丙酮酸试验(-)。肌肉活检(HE染色):肌纤维大小不等,无炎细胞浸润,无肌纤维坏死,油红O染色淡,脂滴较多,未见破碎红纤维。)最可能的诊断是()A、糖原贮积症
B、线粒体肌病
C、脂质贮积病
D、多发性肌炎
E、皮肌炎
F、坏死性肌炎
G、包涵体肌炎
(提示 患者最终诊断是脂质贮积病。)关于脂质贮积病,叙述正确的有()A、肌酸激酶不同程度增高
B、肌电图可合并神经源性损害表现
C、可以有肉碱缺乏
D、肌肉病理检查可见MGT染色的破碎红纤维
E、电镜下脂肪滴存在于肌原纤维之间
F、心肌、肝内可有大量脂肪沉积
关于肉碱缺乏综合征的治疗措施,叙述错误的有()A、不宜过度进食动物脂肪
B、饥饿状态下不宜剧烈活动
C、长期长链脂肪饮食
D、长期中链脂肪酸饮食可控制疾病发展
E、须补充肉碱
F、泼尼松、维生素B2有效