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题目内容
（请给出正确答案）
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
答案
更多“男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困”相关的问题
第1题
A．半乳糖血症
B．苯丙酮尿症
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸尿症
第2题
苯丙酮尿症最突出的表现是
A．表情呆滞
B．易激惹
C．智力低下
D．皮肤白嫩
E．尿有“鼠臭”味
第3题
(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助
A.染色体核型分析
B.血T3测定
C.脑电图
D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E.尿三氯化铁试验
第4题
哪项是小儿苯丙酮尿症最突出的特点
A．表情呆滞
B．易激惹，多汗
C．智力低下
D．皮肤牛奶咖啡斑
E．皮肤色浅
第5题
第6题
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾
第7题
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第8题
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
第9题
以下哪项一般不是心理应激状态下的情绪特征
A.情绪不稳、易激惹
B.表情茫然
C.激情发作
D.焦虑不安、慌张恐惧
E.情感淡漠
第10题
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
