4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部

A．黏多糖病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减退症

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良

A.多动症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21－三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.2l一三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

A．先天性甲状腺功能减退症

B．21-三体综合征

C．18-三体综合征

D．8-三体综合征

E．13-三体综合征

（145～148题共用题干）

3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。

145.该患儿最可能的诊断

A．先天性肥胖症

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．先天愚型

E．先天性甲状腺功能低下症

146.该患儿的病因

A．染色体异常

B．先天酶异常

C．甲状腺激素缺乏

D．维生素D缺乏

E．维生素A缺乏

147．该患儿的正确处理方式

A．服用低苯丙氨酸饮食

B．大量维生素D治疗

C．口服鱼肝油

D．终生服用甲状腺片

E．不需治疗

148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目

A．T4

B．T3

C．TSH

D．染色体

E．转氨酶