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题目内容
（请给出正确答案）
患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
159 ．为进行确诊，最需做的检查是
A ． Guthrie 细菌生长抑制试验
B ．尿三氯化铁试验
C ．血浆游离氨基酸分析
D ．甲状腺功能测定
E ．染色体检查
160 ．若已明确诊断，应给予何种治疗
A ．甲状腺激素治疗
B ．低苯丙氨酸饮食
C ．生长素治疗
D ．对症治疗
E ．无需治疗
答案
更多“患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。159 ．为进行确诊，最”相关的问题
第1题
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾
第2题
A.血苯丙氨酸浓度测定
B.血 T3、T4 测定
C.染色体核型分析
D.头颅 CT
E.脑电图
第3题
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
第4题
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第5题
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T
、T
、TSH测定
E.染色体核型分析
第6题
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第7题
第8题
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原贮积症
第9题
A．染色体核型分析
B．尿三氯化铁试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．尿蝶呤分析
E．T3、T4、TSH测定
第10题
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
