1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．肝豆状核变性

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．先天性甲状腺功能减低症

小儿铁缺乏的表现

A．引起大细胞性贫血，表现为智力和动作发育落后

B．引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C．使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D．惊厥、手足搐搦

E．可发生硬肿症

小儿维生素B12缺乏的表现

A．引起大细胞性贫血，表现为智力和动作发育落后

B．引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C．使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D．惊厥、手足搐搦

E．可发生硬肿症

根据以下内容，回答 157～158 题：A．引起大细胞性贫血，表现为智力和动作发育落后

B．引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C．使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D．惊厥、手足搐搦

E．可发生硬肿症

第157题：小儿维生素B12缺乏的表现（）。

根据以下内容，回答 157～158 题：

A．引起大细胞性贫血，表现为智力和动作发育落后

B．引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C．使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D．惊厥、手足搐搦

E．可发生硬肿症

第 157 题 小儿维生素B12缺乏的表现（）。

铁缺乏的临床表现是

A.表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后

B.皮肤瘀点瘀斑

C.惊厥，手足搐搦

D.黄疸

E.皮肤苍白，头晕，烦躁不安

A.惊厥发作完全控制，发育正常

B.惊厥发作完全控制，发育延迟或智力障碍

C.惊厥发作未完全控制，发育延迟或智力障碍

D.惊厥发作未完全控制，发育正常

E.惊厥发作未完全控制，智力障碍

A.染色体核型分析

B.尿三氯化铁

C.Cuthrie细菌生长抑素试验

D.尿蝶呤分析

E.T、T、TSH测定

题共用备选答案

A．表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后

B．皮肤瘀点瘀斑

C．惊厥，手足搐搦

D．黄疸

E．皮肤苍白，头晕，烦躁不安

维生素B12缺乏的临床表现是

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A．染色体核型分析

B．尿三氯化铁试验

C．Guthrie细菌生长抑制试验

D．尿蝶呤分析

E．T3、T4、TSH测定